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Le prospettive della “Precision Medicine”

Medicina e biotecnologia unite nella lotta contro il cancro

Matteo Rizzato, Laura Pezzè
Mattarello: il centro di ricerca interdipartimentale Tecnologie Biomediche (Biotech) e di Biologia integrata (Cibio)

Nell’era degli smartphones, degli OGM e delle staminali il cittadino del mondo occidentale si ritrova totalmente immerso nella tecnologia, che lo voglia oppure no.

Le scienze applicate, nel secolo appena passato hanno conosciuto uno sviluppo senza eguali.

Dalla fine degli anni Ottanta, in particolare, per il ramo delle biotecnologie e delle scienze biomediche si è visto un vero e proprio tripudio di avanzamento tecnologico, il che ha permesso, tra le tante altre scoperte, il sequenziamento del genoma umano. Con il completamento del Progetto Genoma Umano, nel giugno del 2000, si è infatti sequenziato per la prima volta l’intero pool genetico della specie umana, consentendo agli scienziati di poter fare un po’ più di luce sul significato dell’alfabeto del nostro DNA.

Il progetto, risultato di una cooperazione internazionale, ma sviluppato e svolto negli Stati Uniti, ha stimato ad esempio che il nostro genoma è composto di circa 23.000 geni codificanti per proteine, che rappresentano però solo una piccola parte del genoma totale.

Tali risultati non si sarebbero mai potuti realizzare senza l’avanzamento nelle tecniche di sequencing del DNA. In passato si ricorreva a metodi di sequenziamento che avevano grosse limitazioni, in termini di tempo impiegato nel sequenziamento e di accuratezza nelle analisi, ovvero quanto precisamente queste analisi permettessero di leggere il genoma così come è in natura. Con l’avvento delle tecnologie di next generation sequencing si è iniziato a sequenziare genomi in maniera più accurata.

Vi potrete chiedere a questo punto: interessante, ma tutto questo cosa ha a che fare con la Precision Medicine? Esoprattutto: cos’è esattamente la Precision Medicine?”

La Precision Medicine Initiative (abbreviato PMI) è essenzialmente il connubio tra le biotecnologie avanzate e la medicina. L’idea e l’approccio, ancora una volta, nascono negli Stati Uniti, attorno al 2010, mentre altre iniziative stanno nascendo in questi anni anche in Europa. A Trento è già cominciato l’iter per portare la Precision Medicine anche in Italia, grazie ad una collaborazione tra l’Università degli Studi di Trento ed il centro di ricerca CIBIO.

In particolare, la PMI nasce primariamente per la scelta della cura più adeguata ad alcuni tipi di cancro molto aggressivi. Infatti, disponendo di queste tecnologie di sequenziamento sempre più rapide e, si spera, sempre meno costose, il medico, l’oncologo in particolare, potrà disporre di preziose informazioni sull’esoma del tumore che affligge il paziente.

Conoscere il DNA dei tumori può essere decisivo in alcune situazioni e, cosa più importante, permette di scegliere la cura più adeguata in base alla mutazione (o alle mutazioni) che hanno causato il tumore stesso. Molti dei farmaci antitumorali agiscono infatti su particolari proteine all’interno delle cellule cancerose, cercando di interferire con la loro attività. Conoscere a quali farmaci un particolare tumore potrebbe essere maggiormente sensibile o resistente aumenta ovviamente la possibilità di stabilire, caso per caso (da qui il termine “Precision”), quale sia il farmaco più adatto per quel tumore.

Ciò che vedono i bioinformatici al computer tramite programmi collegati ai sequenziatori.

Il cancro: conoscerlo per combatterlo

In termini pratici, dunque, l’innovazione sta nella cooperazione tra oncologi, biotecnologi, ricercatori e bioinformatici per trattare il tumore in modo mirato e specifico per le caratteristiche del tumore stesso.

Questo lavoro di squadra inizia in ospedale, dove tramite una biopsia viene prelevata parte del tessuto tumorale, che viene quindi inviata al centro di ricerca per la preparazione del campione. Qui, tramite diversi passaggi, viene estratto e purificato il DNA del tumore, il quale viene quindi inviato alla postazione di sequencing per il sequenziamento dell’esoma. In seguito al sequenziamento dell’esoma del tumore si ottiene un referto che indica le mutazioni presenti e caratterizzanti il tumore stesso.

L’ultima fase si occupa quindi di ricercare i farmaci, se esistenti, in grado di agire direttamente sulla specifica disfunzione all’interno della cellula. In questo modo le possibilità di cura del tumore, e quindi del paziente, possono aumentare notevolmente, come si è visto alla Weill Cornell University di New York, dove questo nuovo approccio si sta sperimentando con risultati positivi.

Attualmente anche a Trento il CIBIO sta sviluppando questo progetto, che vedrà la collaborazione tra medici dell’Ospedale S. Chiara di Trento, biologi, biotecnologi e bionformatici e che si pone come obiettivo iniziale l’utilizzo della Precision Medicine in particolare verso alcuni tipi di tumori particolarmente aggressivi.

Che cosa sono

GENOMA UMANO

Il genoma umano è la totalità del DNA, compattato in cromosomi, che ogni persona possiede all’interno delle proprie cellule.

Normalmente il DNA viene trascritto in RNA (acido ribonucleico), che può poi essere tradotto in proteine, le quali svolgono la maggior parte delle attività vitali all’interno della cellula.

ESOMA

L’esoma è la parte del genoma che codifica per le proteine e queste sequenze di DNA sono dette esoni. Il genoma umano ne contiene circa 180.000, e questi rappresentano circa l’1% del genoma totale.

Non tutto il genoma codifica infatti per le proteine, ma anzi gran parte di questo non è codificante e possiede altre funzioni, quali ad esempio il mantenerlo intatto e conservarlo stabilmente nel tempo.

Poiché si ritiene che la maggior parte delle mutazioni responsabili di malattie si trovino nelle regioni codificanti, il sequenziamento dell’esoma consente di ottenere un gran numero di informazioni in tempi e a costi ridotti.

NEXT GENERATION SEQUENCING

Il sequenziamento di nuova generazione è l’insieme delle nuove tecniche avanzate che consentono appunto il sequenziamento del genoma in maniera più rapida e più efficiente rispetto a quelle di “vecchia generazione”. Da piccole quantità di DNA, utilizzando apparecchi detti sequenziatori, si possono quindi ricavare ed analizzare informazioni sul genoma della cellula.

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